miR-147启动子区甲基化与胶质瘤临床病理特征的关系

目的:探究45例脑胶质瘤患者组织中miR-147启动子区的甲基化情况及其与临床病理特征的关系。方法:收集山西医科大学附属医院山西医科大学第一医院45例胶质瘤患者行手术切除的肿瘤组织,并用甲基化特异性PCR(MSP)法检测患者肿瘤组织中的甲基化情况。结果:45例胶质瘤患者中有30例(66.7%)患者的miR-147启动子区发现存在甲基化情况,并且甲基化与患者的性别、年龄无关(P>0.05),而与WHO分级有关(P<0.05)。结论:miR-147启动子区异常甲基化可能会影响胶质瘤的发生发展,并且在高级别的胶质瘤组织中,miR-147启动子区更容易发生甲基化。     

蛋白质精氨酸甲基转移酶在前列腺癌中的研究进展

蛋白质精氨酸甲基转移酶(PRMT)是在真核生物细胞中广泛分布的甲基转移酶,可通过甲基化组蛋白和非组蛋白的精氨酸残基发挥生物学功能。PRMT参与肿瘤的发生、发展,是近年来肿瘤研究领域的新发现,特别是其在前列腺癌中异常表达。PRMT高表达促进前列腺癌细胞的生长和迁移。PRMT能与雄激素受体(AR)相互作用,参与AR信号通路,AR信号通路异常被认为是前列腺癌发生的主要原因之一。此外,PRMT通过甲基化组蛋白激活或抑制基因的表达,通过甲基化非组蛋白参与Wnt信号通路等。     

克隆性造血对肿瘤体细胞突变检测的影响

克隆性造血（clonal hematopoiesis，CH）突变是造血干细胞（hematopoietic stem cell，HSC）携带的突变，是年龄和外在环境（吸烟、放化疗等）共同作用的结果。随着肿瘤基因研究的进展，基因检测已成为实体瘤患者全病程管理中一个重要的环节。目前CH在实体瘤中的价值越来越受到关注。将围绕CH的检出，详细阐述实体瘤患者组织样本及循环肿瘤DNA （circulating tumor DNA，ctDNA）样本中CH的检测方法，探讨CH对肿瘤体细胞突变检测的影响和挑战。     

《当代新疫苗》(第2版)出版

由杨晓明研究员担任主编,6位院士执笔,103位专家学者参加编写的《当代新疫苗》(第2版)由高等教育出版社于2020年1月份正式出版。这是我国疫苗学发展的一件大事,也是一件幸事!本书由陈竺院士作序,赵铠、舒红兵、徐建国、饶子和及王福生5位院士共同推荐。全书分两大部分:第一部分(第1~15章),主要叙述疫苗发展的共性内容,包括疫苗学新技术、黏膜免疫、疫苗佐剂、疫苗载体、DNA疫苗、病毒样颗粒疫苗、联合疫苗、疫苗接种和投递技术、疫苗的临床试验、疫苗生产管理规范和疫苗的安全性评价等。     

着色性干皮病两例ERCC2和ERCC5基因突变分析

【摘要】 目的 分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法 收集2例着色性干皮病患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向验证，重点关注着色性干皮病相关候选基因XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5及POLH的变异。结果 例1为3岁男孩，面、耳、颈、双手背散发褐色斑点伴色素减退斑2年，步态不稳1年，皮疹夏季加重，以光暴露部位为主。例2为1岁5月龄男孩，面部散发褐色斑点伴少许色素减退斑1年。基因检测显示，例1 ERCC2基因发生复合杂合突变，即父源c.1805G>A（p.Gly602Asp）和母源c.586C>T（p.Arg196Ter）突变，为XPD型。例2 ERCC5基因发生复合杂合突变，即父源c.2533+2T>C和母源c.2453C>T（p.Ala818Val）突变，为XPG型。c.586C>T（p.Arg196Ter）和c.2533+2T>C既往未见报道。嘱防晒、避光，随访2年，患儿皮损较前有所增多，未出现恶性肿瘤。结论 ERCC2基因复合杂合突变可导致XPD型着色性干皮病，表现出皮肤和神经症状；ERCC5基因复合杂合突变可导致XPG型着色性干皮病，表现为轻症表型。早期临床特点结合基因检测有助于着色性干皮病患者的准确诊断及分型。     

慢性乙型肝炎患者外周血T淋巴细胞程序性死亡受体1表达与HBV-DNA水平的相关性

目的分析慢性乙型肝炎(CHB)患者外周血T淋巴细胞程序性死亡受体1 (PD-1)表达与乙型肝炎病毒DNA (HBV-DNA)水平的相关性。方法将四川省遂宁市中心医院2016年1月至2019年3月收治的92例CHB患者作为研究对象,另选择60例健康志愿者作为对照组,采用流式细胞仪检测两组受检者外周血CD4+、CD8+T淋巴细胞PD-1表达情况,采用荧光定量PCR检测CHB患者HBV-DNA水平,根据HBV-DNA水平将患者分为HBV-DNA高水平组、HBV-DNA中水平组和HBV-DNA低水平组,比较3组外周血CD4+、CD8+T淋巴细胞PD-1表达情况,分析CHB患者PD-1表达水平与HBV-DNA水平的相关性。结果观察组外周血CD4+、CD8+T淋巴细胞PD-1表达水平高于对照组(P <0.05);不同HBV-DNA水平的CHB患者外周血CD4+、CD8+T淋巴细胞PD-1表达水平:HBV-DNA高水平组>HBV-DNA中水平组>HBV-DNA低水平组(P <0.05);CHB患者外周血CD4+、CD8+T淋巴细胞PD-1表达水平与HBV-DNA水平均呈正相关... 更多     

血浆游离HPV-DNA在宫颈癌中的临床价值

目的探讨血浆游离人乳头瘤病毒DNA(HPV-DNA)在宫颈癌中的临床价值。方法收集184例宫颈不同病变程度患者的血浆作为研究对象,根据宫颈组织活检病理结果分为宫颈癌组58例,宫颈高度病变组47例,宫颈低度病变组39例,宫颈炎组40例;另选取40例健康体检者的血浆作为对照组。采用磁珠法提取血浆游离HPV-DNA;利用PCR-反向斑点杂交技术检测血浆游离HPV-DNA,统计各组血浆游离HPV-DNA的阳性率,并进行统计学分析。结果血浆游离HPV-DNA在宫颈癌组、宫颈高度病变组、宫颈低度病变组及宫颈炎组检出率分别为55.17%、25.53%、7.69%和5.00%;对照组血浆中均未检测到HPV-DNA。结论血浆游离HPV-DNA可以作为宫颈癌诊断的辅助标志物,而且与宫颈病变的严重程度密切相关。